Estudo multicêntrico nacional para caracterização dos pacientes portadores de neuroblastoma submetidos a transplante autólogo de células tronco-hematopoiéticas

Abstract

Introdução: o neuroblastoma (NBL) é o terceiro câncer infantil mais comum em crianças. É uma neoplasia que associada a alta mortalidade, com índices próximos dos 50% nos casos de alto risco. Portanto, é uma doença que vem sendo continuamente estudada nos últimos anos, com tentativas de melhorias tanto no diagnóstico como no tratamento dos pacientes, incluindo o Transplante de Células-Tronco Hematopoiéticas (TCTH). Considerando a escassez de dados nacionais sobre essa população, torna-se relevante analisar a experiência de centros especializados no Brasil, a fim de conhecer o perfil epidemiológico e o cenário real do tratamento do NBL de alto risco no país. Objetivos: avaliar a experiência do tratamento dos pacientes portadores de NBL de alto risco com TCTH após quimioterapia em altas doses em serviços de oncologia pediátrica no Brasil. Também, descrever o perfil epidemiológico dos pacientes, a apresentação clínica da doença, as características biológicas, os protocolos de tratamento, bem como analisar as taxas de sobrevida, de progressão e de recaída, comparando com dados da literatura internacional. Métodos: foi realizado uma coorte histórica e multicêntrica, com participação de centros brasileiros de referência em oncologia pediátrica, incluindo pacientes de 0 a 18 anos de idade com diagnóstico de NBL de alto risco submetidos a TCTH entre 2004 e 2024. Resultados: foram incluídos 249 pacientes de 9 centros brasileiros, com mediana de idade ao diagnóstico de 3,5 anos. Metástases estavam presentes em 86,4% dos casos. Complicações graves pós-transplante ocorreram em 9% dos pacientes. A sobrevida global (SG) estimada foi de 68,8% em 3 anos e 53,2% em 5 anos, e a sobrevida livre de eventos (SLE) foi de 53,7% em 3 anos e 39,2% em 5 anos. O status da doença (resposta parcial ou progressão de doença) antes do transplante, a presença de metástases e a amplificação do MYCN associaram-se significativamente a piores desfechos de sobrevida. Conclusão: este estudo demonstra que, apesar da heterogeneidade terapêutica entre os centros que incluíram pacientes, os resultados do tratamento do NBL de alto risco com TCTH no Brasil são comparáveis às séries internacionais. Os achados reforçam a importância do diagnóstico precoce, da padronização terapêutica e da ampliação do acesso a estratégias modernas, como a imunoterapia anti-GD2, para otimizar os desfechos dessa população.

Introduction: Neuroblastoma (NBL) is the third most common childhood cancer and is associated with high mortality rates, reaching approximately 50% in high-risk cases. Consequently, it has been the focus of continuous research in recent years, with efforts to improve both diagnostic strategies and treatment approaches, including Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT). Given the scarcity of national data on this population, analyzing the experience of specialized centers in Brazil is relevant to characterize the epidemiological profile and to describe the real-world treatment scenario of high-risk NBL in the country. Objectives: To evaluate the treatment experience of patients with high-risk NBL who underwent HSCT after high-dose chemotherapy in pediatric oncology services in Brazil. Additionally, to describe the epidemiological profile, disease presentation, biological characteristics, and treatment protocols, as well as to analyze overall survival, event-free survival, progression, and relapse rates, comparing these outcomes with data from the international literature. Methods: A historical, multicenter cohort study was conducted, including Brazilian reference centers in pediatric oncology. Patients aged 0 to 18 years diagnosed with high-risk NBL who underwent HSCT between 2004 and 2024 were included. Results: A total of 249 patients from nine Brazilian centers were included, with a median age at diagnosis of 3.5 years. Metastatic disease was present in 86.4% of cases. Severe post-transplant complications occurred in 9% of patients. Estimated overall survival (OS) was 68.8% at 3 years and 53.2% at 5 years, while event-free survival (EFS) was 53.7% at 3 years and 39.2% at 5 years. Disease status before transplantation (partial response or progressive disease), presence of metastases, and MYCN amplification were significantly associated with poorer survival outcomes. Conclusion: This study demonstrates that, despite therapeutic heterogeneity among participating centers, the outcomes of high-risk neuroblastoma treated with HSCT in Brazil are comparable to those reported in international series. These findings underscore the importance of early diagnosis, therapeutic standardization, and expanded access to modern strategies, such as anti-GD2 immunotherapy, to improve outcomes in this population.