Anomalias congênitas no estado do Amazonas e no município de Coari-AM e identificação de rumores/clusters de anomalias congenitas e doenças genéticas na Região Norte do Brasil

Abstract

No Brasil, as anomalias congênitas (ACs) são a segunda maior causa de mortalidade infantil, agravada por determinantes sociais como o acesso limitado ao pré-natal, a baixa escolaridade materna e as disparidades regionais. A Região Norte é caracterizada por vulnerabilidade socioeconômica, infraestrutura de saúde precária e atendimento médico inadequado, fatores que contribuem para a subnotificação e para uma carga maior dessas condições. O Amazonas e o município de Coari exemplificam esse cenário, com barreiras geográficas e logísticas que limitam o acesso a diagnósticos e tratamentos especializados, que se concentram nas capitais. O objetivo deste estudo foi identificar as ACs mais comuns no estado do Amazonas e no município de Coari-AM, comparar sua prevalência com a do Brasil e identificar agrupamentos de ACs ou doenças genéticas na Região Norte. Os resultados mostraram uma baixa prevalência de algumas anomalias (por exemplo, defeitos cardíacos congênitos), mas altas taxas de malformações graves, como defeitos da parede abdominal, defeitos do tubo neural e fendas orais. A mortalidade associada a essas condições foi maior do que a média nacional, refletindo as desigualdades no acesso à intervenção precoce. Além disso, dez grupos de doenças raras foram confirmados na região, incluindo anemia falciforme, microcefalia associada ao vírus Oropouche e disostose diafano-espondilar (DSD). A detecção de clusters é essencial para o planejamento da saúde pública, permitindo a priorização de medidas preventivas e a organização de redes de atendimento, mas a subnotificação continua sendo um obstáculo, destacando a necessidade de sistemas de vigilância robustos e melhores registros médicos. Nesse contexto, o CENISO (Censo Nacional de Isolados) desempenha um papel fundamental, permitindo a investigação de rumores epidemiológicos, o aconselhamento genético e a prestação de cuidados especializados a populações vulneráveis. Em conclusão, o estudo não apenas destaca as disparidades regionais na incidência de AC, mas também reforça a necessidade de políticas intersetoriais para reduzir as desigualdades, treinar profissionais e integrar os serviços de saúde. O trabalho dos geneticistas e a expansão dos centros de referência são estratégias fundamentais para garantir o diagnóstico precoce, o apoio às famílias e a melhoria da qualidade de vida, de acordo com os princípios da equidade em saúde.

In Brazil, congenital anomalies (CAs) are the second leading cause of infant mortality, aggravated by social determinants such as limited access to prenatal care, low maternal education, and regional disparities. The Northern Region is characterized by socioeconomic vulnerability, poor health infrastructure, and inadequate medical care, factors that contribute to underreporting and a greater burden of these conditions. Amazonas state and the municipality of Coari exemplify this scenario, with geographical and logistical barriers limiting access to specialized diagnosis and treatment, which is concentrated in capital cities. This study aimed to identify the most frequent CAs in Amazonas state and in Coari municipality, compare their prevalence with Brazil's rates, and identify clusters of CAs or genetic diseases in the Northern Region. The results showed lower rates of some anomalies (e.g., congenital heart defects), but higher prevalence of severe malformations such as abdominal wall defects, neural tube defects, and oral clefts. Mortality associated with these conditions was higher than the national average, reflecting inequalities in access to early intervention. Additionally, ten clusters of rare diseases were confirmed in the region, including sickle cell anemia, Oropouche virus-associated microcephaly, and diaphanospondylar dysostosis. Cluster identification is essential for public health planning, enabling prioritization of preventive measures and organization of care networks. However, underreporting remains an obstacle, highlighting the need for robust surveillance systems and improved medical records.In this context, CENISO (National Census of Isolated Individuals) plays a key role by investigating epidemiological rumors, providing genetic counseling, and offering specialized care to vulnerable populations. In conclusion, this study not only highlights regional disparities in CA occurrence but also reinforces the need for intersectoral policies to reduce inequalities, train professionals, and integrate health services. The work of geneticists and expansion of referral centers are crucial strategies to ensure early diagnosis, family support, and improved quality of life, in line with health equity principles.