Prevalência e perfil dos nascidos vivos com anomalias congênitas prioritárias para vigilância em um hospital de referência no Sul do Brasil

Abstract

As anomalias congênitas (AC) têm prevalência de 3 a 6% na população geral e são a primeira causa de mortalidade infantil no Brasil, embora subnotificadas. O Ministério da Saúde definiu estratégias para vigilância epidemiológica de oito grupos de AC classificadas como prioritárias para vigilância ao nascimento. No Rio Grande do Sul (RS) foi iniciado um projeto piloto para monitoramento destas AC. O objetivo deste trabalho é estimar a prevalência de nascidos vivos (NV) com AC prioritárias para vigilância no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) e descrever as características clínicas desses NV. Trata-se de um estudo transversal, incluindo NV no HCPA no período de novembro de 2021 a novembro de 2023. Para coleta foram utilizados questionário clínico e revisão de prontuários, após aprovação pelo Comitê de Ética em Pesquisa do HCPA. No período avaliado, foram registrados 5855 NV, sendo 184 NV com AC prioritárias (prevalência de 314,26/10.000). As AC mais frequentes foram do grupo cardiopatias congênitas (175,92/10.000), seguidas de defeitos de membros (70,03/10.000 NV) e defeitos de parede abdominal (35,87/10.000 NV). Em 71,2% dos casos as AC estavam isoladas. A maioria dos casos avaliados foram de RN do sexo masculino (60,3%); com peso adequado (59,8%) e nascidos a termo (60,9%). A maioria das mães apresentou idade entre 20 e 34 anos (62,0%); escolaridade de nível médio (41,8%); raça/cor branca (55,4%) e procedência de Porto Alegre (51,1%). Em 30,4% dos casos houve diagnóstico pré-natal; a história familiar foi positiva em 16,3% e consanguinidade relatada em 2,2%. Houve exposição gestacional a álcool (12,5%), tabaco (12,5%), drogas ilícitas (6,0%) e medicamentos (60,9%) em diferentes proporções. Os dados representam a realidade de um hospital de referência para essas AC, onde a prevalência é superior à registrada para a cidade de Porto Alegre ou RS; e destaca a importância da vigilância epidemiológica para diagnóstico e intervenção precoce.

Congenital anomalies (CA) have 3 to 6% of prevalence in general population. Despite the subnotification, they are the most common cause of infant mortality in Brazil. The Ministério da Saúde defined strategies for epidemiological surveillance of eight CA groups that are classified as priority for birth surveillance. In Rio Grande do Sul (RS) State, a pilot project was started to monitor these CA. The main goal of this study are to estimete the prevalence of live births (LB) with priority CA for surveillance at Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) and describe their clinical characteristics. This is a transversal study that included the HCPA LB during November of 2021 to November of 2023. Clinical questionnaires and medical record reviews were adopted for data collection. During the evaluated period, it was recorded 5,855 LB, being 184 of those, with some of the priority CA (314.26/10,000 prevalence). The most common CA were those from the congenital heart disease group (175.92/10,000), followed by limb defects (70.03/10,000) and abdominal wall defects (35.87/10,000). In 71.2% of the cases, the CA were isolated. Most of the evaluated cases were from male newborns (60.3%); with adequate weight (59.8%) and term newborn (60.9%). Most of the mothers were within 20 to 34 years old (62.0%); secondary education (41.8%); white race/color (55.4%); native from Porto Alegre (51.1%). 30.4% of the cases had prenatal diagnosis; family history was positive in 16.3% and the consanguinity was reported in 2.2% of the cases. There was gestational exposure to alcohol (12.5%), tobacco (12.5%), illicit drugs (6.0%) and medicaments (60.9%) in different proportions. The data represent the reality of CA reference hospital, where the prevalence is higher than that recorded to the Porto Alegre city or to the RS State. They also highlight the importance of epidemiological surveillance for diagnosis and early intervention.