Genética e Biologia Molecular: Últimas Submissões
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Morte súbita na infância e erros inatos do metabolismo : investigação da prevalência das variantes frequentes de Glicogenoses tipo Ia, Ib e II em uma amostra de indivíduos hígidos do sul do Brasil
(2024) [Dissertação]Introdução: Os distúrbios de armazenamento de glicogênio (GSDs) tipos la, Ib e ll fazem parte de um grupo de EIMs associados à morte súbita inesperada na infância (SUDI). As variantes patogênicas mais comuns associadas a ... -
Caracterização das causas genéticas de microcefalia congênita em crianças nascidas no estado do Rio Grande do Sul : 2015-2022
(2024) [Dissertação]A microcefalia congênita é uma condição caracterizada por um perímetro cefálico reduzido ao nascer. Suas causas são heterogêneas, incluindo fatores ambientais, como infecções congênitas, bem como condições genéticas. Este ... -
Evolução do DNA mitocondrial em Bombus (Hymenoptera, Apidae) : de barcodes a genomas completos
(2024) [Tese]Hymenopterans (bees, ants, and wasps) present high substitution rates in their mitochondrial DNA (mtDNA), making them invaluable models for studying mtDNA evolution. Among them, bumblebees (Bombus) stand out as crucial ... -
Abordagem de aspectos genéticos do Parkinsonismo Atípico por meio de análises moleculares e de biologia de sistemas com foco em genes de doenças lisossômicas
(2024) [Tese]Introdução: O parkinsonismo atípico (PA) consiste nas seguintes doenças: paralisia supranuclear progressiva (PSP), atrofia de múltiplos sistemas (AMS), degeneração corticobasal (DCB) e demência de corpos de Lewy (DCL). ... -
Identificação e caracterização de genes envolvidos na biossíntese de lipídios em Eugenia uniflora L. (Myrtaceae) e seu potencial envolvimento com mecanismos adaptativos na espécie
(2019) [Dissertação]Eugenia uniflora L., conhecida popularmente como pitanga, pitangueira ou cereja do Brasil, pertence à família Myrtaceae e sua distribuição ocorre ao longo dos domínios da Floresta Atlântica. E. uniflora é uma espécie ... -
Tracing the evolutionary history of the antophilic species Drosophila lutzii (Diptera: Drosophilidae) using next generation sequencing approach
(2020) [Dissertação]The use of decaying fruits as feeding and breeding by drosophilids is widely known, even that they can use a many other resources, such as, fungi, flowers, leaves, and so on. The species with peculiar niches were neglected ... -
Avaliação da segurança e eficácia da administração de vetores do sistema CRISPR/Cas9 para tratamento dos sintomas articulares da mucopolissacaridose tipo I
(2024) [Dissertação]A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença lisossomal causada por mutações no gene IDUA que codifica a proteína alfa-L-iduronidase (IDUA), responsável pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs) sulfato de dermatano ... -
Muito além do lisossomo : análise de genes lisossômicos utilizando estratégias de bioinformática
(2021) [Tese]The lysosomes are responsible for the degradation and participate in several biological processes. Lysosomes contain acid hydrolases within them, and defects in these enzymes culminate in the accumulation of metabolites ... -
Estudos macro e micro evolutivos de genes da audição e fala em mamíferos e populações humanas
(2023) [Dissertação]A comunicação pode ser definida como um sinal que fornece informação de um sinalizador para um receptor. Enquanto a ecolocalização é comum em cetáceos e morcegos, a comunicação acústica através da língua falada é uma ... -
Doenças genéticas no Maranhão : caracterização clínico-epidemiológica e análise espacial
(2023) [Dissertação]As Doenças Genéticas representam um desafio significativo para a saúde em todo o mundo, incluindo o Brasil. A maioria dessas doenças também podem ser classificadas como Doenças Raras, as quais afetam coletivamente 6-8% da ...