Envelhecimento em indivíduos com fibrose cística : um estudo de coorte

Abstract

Introdução: A fibrose cística (FC) é uma doença genética, descrita inicialmente em 1938, que compromete o funcionamento das glândulas exócrinas, levando a um aumento da viscosidade das secreções corporais e provocando alterações multissistêmicas. Com os avanços científicos e tecnológicos, indivíduos com FC tem apresentado maior sobrevida. Dados de coortes avaliadas pelo mundo, têm demonstrado que diagnósticos antes dos 5 anos, infecção bacteriana, entre outros fatores estão relacionados à menor sobrevida. No entanto, poucos estudos avaliaram os fatores associados a sobrevida na população brasileira. Objetivo: Avaliar retrospectivamente os fatores associados à mortalidade antes dos 30 anos em indivíduos adultos com FC acompanhados em um centro de referência no sul do Brasil. Métodos: Foram registrados dados clínicos relacionados a infância e do período da transição para clínica de adultos de indivíduos com FC acompanhados em um centro de referência no sul do Brasil, relacionando-os à mortalidade aos 30 anos. Resultados: Foram incluídos neste estudo 48 pacientes, 28 (58,3%) eram do sexo masculino. Na comparação entre grupos observamos maior prevalência de homozigose para a mutação F508del (p=0,028), hemoptise maciça antes dos 18 anos (p=0,027) e valores mais baixos de função pulmonar, volume expiratório forçado no primeiro segundo (VEF1) (% previsto) (p=0,002), capacidade vital forçada (CVF) (% previsto) (p=0,01) e VEF1/CVF (% previsto) (p=0,001) no grupo que evoluiu a óbito antes dos 30 anos. Conclusão: Homozigose para F508del, episódios de hemoptise maciça na infância e valores inferiores de VEF1 aos 18 anos estão relacionados à mortalidade antes dos 30 anos em uma coorte de indivíduos com FC no sul do Brasil. Considerações finais: A sobrevida em indivíduos com FC vem crescendo muito nas últimas décadas e as equipes multidisciplinares têm a importante tarefa de auxiliar na prevenção e controle da doença enfrentando inúmeros desafios relacionados à doença. Nossos achados trazem esperança no tratamento e busca de maior sobrevivência para esses indivíduos, devido aos resultados positivos encontrados nos estudos dos medicamentosos que corrijam a alteração genética causada pela mutação F508del. Outra expectativa gira em torno dos pontos de corte para função pulmonar aos 18 anos, sugerida por nossa análise, pois se trata de uma variável modificável, através de meios farmacológicos e não farmacológicos.

Introduction: Cystic fibrosis (CF) is a genetic disease, initially described in 1938, which compromises the functioning of the exocrine glands, leading to an increase in the viscosity of body secretions and causing multisystem changes. With scientific and technological advances, individuals with CF have shown greater survival. Data from cohorts evaluated around the world have shown that diagnoses before the age of 5 years, bacterial infection, among other factors are related to lower survival. However, few studies have evaluated factors associated with survival in the Brazilian population. Objective: To retrospectively evaluate the factors associated with mortality before the age of 30 years in adult individuals with CF followed up at a referral center in southern Brazil. Methods: Clinical data related to childhood and the period of transition to an adult clinic of individuals with CF followed up at a referral center in southern Brazil were recorded and related to mortality at age 30 years. Results: A total of 48 patients were included in this study, 28 (58,3%) were male. Comparing groups, we observed a higher prevalence of homozygosis for the F508del mutation (p=0,028), massive hemoptysis before 18 years (p=0,027) and lower values of pulmonary function, first second of forced expiratory volume (FEV1) (% predicted) (p=0,002), forced vital capacity (FVC) (% predicted) (p=0,01) and FEV1/FVC (% predicted) (p=0,001) in the group that died before the age of 30 years. Conclusion: F508del homozygosis, episodes of massive hemoptysis in childhood and lower FEV1 values at 18 years are related to mortality before 30 years in a cohort of individuals with CF in southern Brazil. Final considerations: Survival in individuals with CF has grown in recent decades and multidisciplinary teams have the important task of helping to prevent and control the disease, facing numerous challenges related to the disease. Our findings bring hope in the treatment and search for greater survival for these individuals, due to the positive results found in studies about CFTR correctors drugs for the F508del mutation. Another expectation revolves around the cutoff points for pulmonary function at age 18, suggested by our analysis, as it is a variable that can be modified through pharmacological and non-pharmacological means.