Associação do polimorfismo Val66Met no BDNF com a idade de início da doença de Huntington

Abstract

A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa de herança autossômica dominante, causada por uma expansão instável de repetições CAG no gene IT15. A manifestação clínica da DH começa na vida adulta e a idade de início da doença está relacionada com o tamanho da expansão trinucleotídica, porém outros fatores parecem influenciar as primeiras manifestações dos sintomas. Entre eles, podemos citar o fator neurotrófico derivado de cérebro (BDNF), que tem uma importante função no desenvolvimento e na manutenção de neurônios adultos e atua como regulador da plasticidade sináptica no cérebro humano. Nesse trabalho, foi correlacionado a variação da idade de início da DH com o polimorfismo Val66Met do BDNF. Não foram observadas diferenças estatisticamente significantes na comparação da distribuição genotípica entre os dois grupos de estudo, nem entre suas freqüências alélicas. O número de repetições CAG foi responsável por 72% da variação da idade de início e o genótipo Val66Met apresentou uma idade de início mais tardia quando comparado com Val66Val. Portanto, no nosso estudo, o polimorfismo Val66Met do BDNF parece estar associado com a variação da idade de início da DH.