Avaliação do estado nutricional de pacientes com doença de Gaucher em acompanhamento no Centro de Referência Estadual do RS - Brasil

Abstract

INTRODUÇÃO: Os tipos mais comuns de doença de Gaucher (DG) são: o tipo I, que é o mais freqüente e não apresenta comprometimento neurológico; o II, agudo e neuropático; e o III, subagudo e neuropático. Todos os tipos caracterizam-se pela heterogeneidade clínica, com manifestações sintomáticas e de intensidade distintas, tais como hepatoesplenomegalia e alterações ósseas e hematológicas. O tratamento com terapia de reposição enzimática (TRE) leva à diminuição do gasto energético despendido, podendo alterar o estado nutricional dos pacientes. OBJETIVO: Avaliar o estado nutricional dos pacientes com DG em acompanhamento no Centro de Referência do Rio Grande do Sul - Brasil (CRDG). METODOLOGIA: Todos os pacientes atendidos no centro (n=25, masculino=14) foram avaliados em relação ao peso, altura e Índice de Massa Corporal (IMC). Os pacientes foram avaliados em grupos de acordo com o tipo de DG (I e III) e com a faixa etária (adolescentes <20anos= 14; adultos=11 pacientes). Há três adolescentes com DG tipo III (os demais são de tipo I). Todos os pacientes adultos são de tipo I. Para os adolescentes foi calculado o escore-Z para peso, altura e IMC no EpiNut/EpiInfo. Os pacientes em TRE (21/25) foram avaliados em relação ao estado nutricional no período pré e pós-tratamento. RESULTADOS: Os pacientes apresentam diferenças quanto ao estado nutricional de acordo com o tipo de doença e com a faixa etária: 7/11 dos pacientes adultos encontra-se eutrófica e 4/11 com sobrepeso; todos os adolescentes com DG tipo I encontram-se eutróficos em relação ao peso e IMC e 1/11 apresenta déficit de altura; e, 2/3 dos de tipo III encontram-se com déficit pôndero-estatural. Dos pacientes em TRE, 18/21 tem DG tipo I (8 adultos e 10 adolescentes) e 3 adolescentes de tipo III. As medianas de idade atual (anos), tempo de tratamento (anos) e dose do período imediatamente anterior (junho de 2003) e imediatamente posterior (julho 2003) à implementação do CRDG e atual (UI/Kg/inf) são, respectivamente, para adultos: 34, 7, 56, 30 e 15; adolescentes, tipo I: 17, 6, 52, 30, 30; e, adolescentes, tipo III: 16, 14, 60, 60, e 60. Os 8 pacientes adultos em TRE apresentaram aumento de IMC após o início da TRE, porém o índice tendeu a estabilizar-se no decorrer no período. Todos os adolescentes com dados prévios disponíveis (8/10) apresentam adequada evolução para peso e IMC; para altura, 1/8 pacientes não alcançou escore-Z adequado. Seus dados de idade e de tratamento são similares aos demais. CONCLUSÃO: Os resultados da pesquisa sugerem: que a TRE contribui para o ganho de peso nos adultos no pós-tratamento e melhora de peso e altura nos adolescentes em tratamento e que a desnutrição encontrada em pacientes com DG tipo III deve-se à maior gravidade da doença e, conseqüentemente, menor resposta à TRE desses pacientes.

AIMS: The most common types of Gaucher Disease (GD) are: type I, nonneuropathic; type II, acute and neuropathic, and type III, sub-acute neuropathic. All types are characterized by clinical heterogeneity, with symptomatic manifestations of different intensity, such as hepatosplenomegaly, bone and hematological abnormalities, as well as growth retardation. Treatment with enzyme replacement therapy (ERT) leads to a decrease in energy expenditure and may change the nutritional status of patients. OBJECTIVE: To assess the nutritional status of patients with GD followed by the Reference Centre of Rio Grande do Sul/Brazil (CRDG) (n=25; median age= 19 yrs). METHODS: All patients (male = 14/25) were assessed in relation to weight, height and body mass index (BMI), and were evaluated according to the type of GD (I and III) and age (adolescents <20 years= 14 patients; adults= 11 patients). Three adolescents have GD type III (the others have GD type I). All adult patients have GD type I. For adolescents, the Z-scores were calculated for weight, height and BMI in EpiNut/EpiInfo. Patients on ERT (n= 11/25) were assessed in relation to the nutritional status presented at pre-and post-treatment periods. RESULTS: The patients showed differences in their nutritional status according to the type of disease and their ages: 7/11 of the adults were eutrophic and 4/11 were overweight; all adolescents with type I were found to be eutrophic according to weight and BMI, but 1/11 presented a stature below to the value expected for his age; and 2/3 of type III presented weight and height below the value expected for their age. Among ERT patients, 18 are of type I (8 adults and 10 adolescents) and 3 adolescents are of type III. The median current age (yrs), duration of treatment (yrs), and ERT dosage immediately before (June/2003) and immediately after the implementation of CRDG (July/2003) and at present (IU/Kg/inf.) are, respectively, for adults: 34, 7, 56, 30 and 15; for type I adolescents: 17, 6, 52, 30, 30; and for type III adolescents: 16, 14, 60, 60 and 60. The adult ERT patients showed an increase in the BMI during treatment. All adolescents with data available for the pre-treatment period (n= 8/10) show adequate progress in the BMI and weight, only 1/8 patients did not achieve an adequate Z-score for height. The data related to age and other treatment variables are similar between this patient and the others. CONCLUSIONS: The results of this research suggest that ERT is associated with weight gain in adultsand with improvement of height and weight in patients who started treatment in childhood. Malnutrition in patients with type III is probably due to the increased severity of the disease and, consequently, lower response to ERT.