Navegação Ciências Biológicas por Autor "Jardim, Laura Bannach"
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Adrenoleucodistrofia ligada ao x : 82 afetados em 30 famílias
Costa, Mariana La Bella; Renck, Luiza Brusius; Wanderley, Héctor Yuri Conti; Blank, Deborah; Netto, Cristina Brinckmann Oliveira; Vargas, Carmen Regla; Coelho, Daniella; Refosco, Lilia Farret; Torriani, Mayde Seadi; Kapczinski, Natalia Soncini; Castro Junior, Cláudio Galvão de; Vedolin, Leonardo Modesti; Bonfim, Carmem Maria Sales; Giugliani, Roberto (2007) [Resumo publicado em evento] -
Adrenoleucodistrofia ligada ao X : investigação clínica e laboratorial em 15 pacientes brasileiros
Barschak, Alethea Gatto; Coelho, Daniela de Moura; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Puga, Ana Cristina Scheidt; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Jardim, Laura Bannach; Vargas, Carmen Regla; Giugliani, Roberto (1999) [Resumo publicado em evento] -
Age at onset of gait ataxia in Spinocerebellar Ataxia type 3/ Machado-Joseph Disease is modulated by population-specific factors
Mattos, Eduardo Preusser de; Leotti, Vanessa Bielefeldt; Fussiger, Helena; Souza, Gabriele Nunes; Kersting, Nathália; Furtado, Gabriel Vasata; Saute, Jonas Alex Morales; Camey, Suzi Alves; Pereira, Maria Luiza Saraiva; Jardim, Laura Bannach (2017) [Resumo publicado em evento] -
Alteração do filtro sensorial do potencial evocado P50 na doença de Machado-Joseph
Strimitzer Júnior, Ivo Maximiliano; Ghisolfi, Eduardo Sorensen; Maegawa, Gustavo Boff; Becker, Jefferson; Zanardo, Ana Paula; Prokopiuk, Alexandre de Souza; Pereira, Maria Luiza Saraiva; Carvalho, Tiago Santos; Jardim, Laura Bannach (2003) [Resumo publicado em evento] -
Análise da fala em indivíduos com risco de doença de Huntington : dados preliminares
Reggiani, Lorenzo Casagrande; Alós, Bruna Graciele Souza; Chies, Angelo Croda; Pereira, Maria Luiza Saraiva; Donis, Karina Carvalho; Jardim, Laura Bannach; Olchik, Maira Rozenfeld; Castilhos, Raphael Machado de (2021) [Resumo publicado em evento] -
Análise das expansões trinucleotídicas CAG nos genes de SCA1, SCA2 e SCA6
Trott, Alexis; Carvalho, T.S.; Giugliani, Roberto; Jardim, Laura Bannach; Pereira, Maria Luiza Saraiva (2004) [Resumo publicado em evento] -
Análise de haplótipos do gene ATXN10 em pacientes com ataxia espinocerebelar tipo 10 (SCA10)
Cornejo, Mario; Bampi, Giovana Bavia; Gheno, Tailise Conte; Furtado, Gabriel Vasata; Saute, Jonas Alex Morales; Castilhos, Raphael Machado de; Donis, Karina Carvalho; Mazetti-Soler, Pilar; Jardim, Laura Bannach; Pereira, Maria Luiza Saraiva (2014) [Resumo publicado em evento] -
Análise de mutações por sequenciamento de nova geração nas paraparesias espásticas hereditárias
Burguêz, Daniela; Bonatto, Márcia Polese; Jardim, Laura Bannach; Pereira, Maria Luiza Saraiva; Matte, Ursula da Silveira; Siebert, Marina; Saute, Jonas Alex Morales (2016) [Resumo publicado em evento] -
Análise de variações na região promotora do gene dnajb6 em pacientes portadores da Doença de Machado-Joseph
Musskopf, Maiara Kolbe; Furtado, Gabriel Vasata; Mattos, Eduardo Preusser de; Saute, Jonas Alex Morales; Jardim, Laura Bannach; Pereira, Maria Luiza Saraiva (2015) [Resumo publicado em evento] -
Análise de variantes polimórficas na região 5’ UTR do gene DNAJB6 em pacientes com a Doença de Machado-Joseph
Musskopf, Maiara Kolbe; Mattos, Eduardo Preusser de; Soares, Luís Dias Ferreira; Furtado, Gabriel Vasata; Saute, Jonas Alex Morales; Jardim, Laura Bannach; Pereira, Maria Luiza Saraiva (2018) [Resumo publicado em evento] -
Análise genômica do gene GLA em duas famílias com doença de Fabry
Pereira, Fernanda dos Santos; Netto, Cristina Brinckmann Oliveira; Burin, Maira Graeff; Matte, Ursula da Silveira; Giugliani, Roberto; Jardim, Laura Bannach (2007) [Resumo publicado em evento] -
Análise molecular de seis pacientes com Doença de Fabry
Pereira, Fernanda dos Santos; Matte, Ursula da Silveira; Jardim, Laura Bannach; Kalakun, Luciane; Cecchin, Cláudia Rafaela; Giugliani, Roberto (2005) [Resumo publicado em evento] -
Análise molecular do gene da Arilsulfatase A em três famílias com suspeita clínica de leucodistrofia metacromática
Conde, Eduarda Machado; Siebert, Marina; Burin, Maira Graeff; Jardim, Laura Bannach; Giugliani, Roberto (2013) [Resumo publicado em evento] -
Aplicação da escala SWAL-QoL de disfagia e sua correlação com aspectos clínicos, nutricionais e moleculares na doença de Machado-Joseph
Russo, Aline Dutra; Jardim, Laura Bannach; Saute, Jonas Alex Morales; Donis, Karina Carvalho; Davila, Rui; Souza, Gabriele Nunes; Monte, Thais Lampert; Gheno, Tailise Conte; Furtado, Gabriel Vasata; Rieder, Carlos Roberto de Mello; Pereira, Maria Luiza Saraiva; Castilhos, Raphael Machado de; Schuh, Artur Francisco Schumacher (2012) [Resumo publicado em evento] -
Aplicação da reação em cadeia da Polimerase (PCR) no diagnóstico laboratorial da doença de Huntington
Zaccolo, Anamaria Vargas; Jardim, Laura Bannach (2004) [Resumo publicado em evento] -
Aspectos clínicos e bioquímicos da adrenoleucodistrofia ligada ao X em pacientes brasileiros
Vargas, Carmen Regla; Wajner, Moacir; Giugliani, Roberto; Sirtori, Lisana Reginini; Chiochetta, Marina; Ferreira, Gabriela Cardozo; Deon, Marion; Goulart, Laureci da Silva; Barschak, Alethea Gatto; Maegawa, Gustavo Boff; Zandoná, Denise Isabel; Cecchin, Cláudia Rafaela; Jardim, Laura Bannach (2002) [Resumo publicado em evento] -
Aspectos clínicos e bioquímicos de 7 pacientes adrenoleucodistróficos tratados com óleo de Lorenzo
Barschak, Alethea Gatto; Coelho, Daniela de Moura; Furlanetto, Vivian; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Karam, Simone de Menezes; Jardim, Laura Bannach; Giugliani, Roberto; Vargas, Carmen Regla (2000) [Resumo publicado em evento] -
Ataxia espinocerebelar tipo 10 : identificação de casos e determinação de haplótipos no gene ATXN10
Gheno, Tailise Conte; Furtado, Gabriel Vasata; Fontanari, Anna Martha Vaitses; Emmel, Vanessa Erichsen; Saute, Jonas Alex Morales; Donis, Karina Carvalho; Castilhos, Raphael Machado de; Jardim, Laura Bannach; Pereira, Maria Luiza Saraiva (2012) [Resumo publicado em evento] -
Ataxia espinocerebelar tipo 10 (SCA10) : evidências moleculares de um efeito fundador da mutação
Bampi, Giovana Bavia; Machado, Rafael Bisso; Hunemeier, Tábita; Gheno, Tailise Conte; Furtado, Gabriel Vasata; Cornejo-Olivas, Mario; Mazzetti, Pilar; Bortolini, Maria Cátira; Jardim, Laura Bannach; Pereira, Maria Luiza Saraiva (2015) [Resumo publicado em evento] -
Ataxias espinocerebelares em 114 famílias brasileiras : achados clínicos e moleculares
Kieling, Christian Costa; Trott, Alexis; Ludwig, Henrique Tschoepke; Saute, Jonas Alex Morales; Artigalas, Osvaldo Alfonso Pinto; Wanderley, Héctor Yuri Conti; Rieder, Carlos Roberto de Mello; Monte, Thais Lampert; Socal, Mariana Peixoto; Alonso, Isabel da Conceição Moreira Pereira; Ferro, Anabela da Conceição Coelho Pinto; Carvalho, Tiago Santos; Moreira, Maria do Céu; Mendonça, Pedro; Ferreirinha, Fátima; Silveira, Isabel; Sequeiros, Jorge; Giugliani, Roberto; Pereira, Maria Luiza Saraiva (2006) [Resumo publicado em evento]