Estudo comparativo das associações dos cromossomos acrocêntricos do grupo G em indivíduos de alto e baixo risco para não disjunção

Abstract

A possível relação entre padrões de associação de acrocênticos, idade, sexo e não disjunção ainda é motivo de controvérsia. A presença de padrões de associação, que pudessem ser considerados como indicadores precisos de uma dependência da idade e do sexo, foi estudada numa amostra de 20 indivíduos, de ambos os sexos e idades reconhecidas como de alto e baixo risco para não disjunção meiótica. Apenas as associações em que participou no mínimo um cromossomo do grupo G foram consideradas. Analisaram-se 100 metáfases em cada caso, sendo utilizada a técnica de bandas-G para a identificação cromossômica. Dos resultados obtidos pode-se concluir que: Os cromossomos do grupo G não apresentam padrões de associações dependentes da idade e sexo dos indivíduos. As combinações 21-21 são majs frequentes que as 22-22 entre homólogos, e entre cromossomos não homólogos as combinações 21-14 e 21-22. A não casualidade com que os acrocêntricos se associam em combinações de dois cromossomos permitem a caracterização de padrões individuais específicos. Tal particularidade foi observada em 15 dos 20 indivíduos estudados. Os homens de 20 anos apresentam uma maior homogeneidade em relação a determinadotipode variáveis de índole geral (metáfases com associações, associações por metáfase e associações simples e múltiplas), mas se comportam de forma muito semelhante aos outros grupos quando são consideradas características mais específicas (tipos de combinações e cromossomos associados). A conhecida relação entre idade materna e risco aumentada para as anomalias por não disjunção, em particular a trissomia 21, não dependeria dos padrões de associaçães observados em relação à idade e ao sexo, mas provavelmente estaria intimamente vinculada às frequências de associações evidenciadas por alguns tipos de combinações (21-21, 21-14 e 21-22} e com as características da meiose feminina.

The possible relation between acrocentric chromosome association patterns, sex, age and non disjuntion is still a controversial problem. The presence of association patterns that could be accepted has precise indicators of sex and age dependency were investigated in a sample of 20 individuals from both sexes and different ages considered of low and high risk for meiotic non disjuntion. Only those associations in which at least one of the G group chromsomes was involved were included. A 100 metaphases were analysed in each case and the G-banding technique was used for chromosomal identification. From the results obtained can be concluded that: The G-qroup chromosomes do not present association patterns that depends on the individual age and sex. The 21-21 combinations are more frequent that the 22-22 between homologous, and between the non homologous chromosomes the most frequent are 21-14 and 21-22. The non-ramdomness with which the acrocentrics associate in combinations of two chromosomes, allows the characterization of individual specific patterns. That particularity was observed in 15 of the 20 individuals, studied. The twenty years old males show a higher homogeneity in relation to some types of variables of general nature (metaphases with associations, associations per methaphase and simple and multiple associations), but they have the same behaviour of the other groups when more specific characteristics are considered. The well known relations between maternal age and increased risk for non disjuntion anornalies, in particular the 21 trisomy, would not depend on the observed association related to age and sex, but probably should be closely patterns related to the association frequencies of some types of combinations (21- 21, -21-14 and 21-22) and with the characteristics of the female meiosis.