Doença de acúmulo lisossomal em um gato

Abstract

Um paciente felino sem raça definida, macho, de cinco meses de idade foi atendido apresentando sinais progressivos de ataxia cerebelar e tremor de intenção. O paciente havia sido adotado três meses antes e na ocasião já apresentava um leve tremor de cabeça. Não havia informações sobre os pais ou dos irmãos de ninhada. Realizou-se a investigação para doenças inflamatórias/infecciosas através de exames de sangue e análise do líquido cerebroespinhal, porém nenhuma causa pôde ser identificada. Foram prescritas prednisolona e a associação sulfadiazina-trimetroprim. Após quase dois meses desde o atendimento inicial, a despeito do tratamento, o paciente continuava a apresentar sinais neurológicos progressivos, incluindo ataxia cerebelar e proprioceptiva, tremor de intenção, tendência a cair, resposta à ameaça ausente bilateralmente, reflexo oculocefálico ausente bilateralmente e déficits proprioceptivos nos quatro membros, sendo então eutanasiado. O exame post mortem foi realizado, revelando tumefação neuronal com intensa vacuolização citoplasmática e moderada formação de esferoides axonais, em regiões de tálamo, hipocampo, medula oblonga, mesencéfalo, corpo estriado, córtex telencefálico e cerebelo, além de redução dos neurônios de Purkinje. Também foi observada vacuolização citoplasmática em células dos túbulos contorcidos renais e nos hepatócitos. Tais achados justificam o quadro neurológico do paciente, sendo compatíveis com doenças de acúmulo lisossomal – um grupo de doenças degenerativas raras, de causa genética, caracterizadas por deficiências enzimáticas que geram acúmulo de substrato dentro dos lisossomos, e consequente disfunção e morte celular.

A 5-month-old male mixed breed cat was seen with progressive signs of cerebellar ataxia and intention tremor. The animal had been adopted three months before and at that time already had a slight head tremor. There was no information about parents or littermates. Investigation for inflammatory/infectious diseases was carried out through blood tests and cerebrospinal fluid analysis, but no causative agent could be identified. The patient was prescribed prednisolone and the association of sulfadiazine-trimethoprim. Almost two months since the initial consultation, despite treatment, the cat still had progressive neurological signs, including cerebellar and proprioceptive ataxia, intention tremor, tendency to fall, bilateral absent menace response, bilateral absent oculocephalic reflex, and proprioceptive deficits in all four limbs, being then euthanized. Postmortem examination was performed, revealing neuronal swelling with intense cytoplasmic vacuolization and moderate formation of axonal spheroids, in regions of thalamus, hippocampus, medulla oblongata, midbrain, corpus striatum, telencephalic cortex and cerebellum, in addition to a reduction in Purkinje neurons numbers. Cytoplasmic vacuolization was also observed in convoluted renal tubule cells and in hepatocytes. Such findings justify the patient's neurological status, being compatible with lysosomal storage diseases – a group of rare degenerative diseases, of genetic origin, characterized by enzymatic deficiencies that lead to substrate accumulation within the lysosomes, and consequent cell dysfunction and death.