Estudo sobre um possível aumento na taxa de gemelaridade em Linha São Pedro, RS

Abstract

A ocorrência de nascimentos múltiplos na espécie humana é um evento relativamente raro. São reconhecidos dois tipos de gêmeos: os monozigóticos, ou idênticos, e os dizigóticos, ou fraternos. A etiologia dessa característica não está bem determinada e acredita-se que fatores ambientais e genéticos poderiam estar envolvidos. De um modo geral, os fatores genéticos que predispõem para gemelaridade são melhor determinados no caso de gêmeos dizigóticos, enquanto que os monozigóticos seriam relativamente independentes de influências genéticas e ambientais. Em Linha São Pedro, município de Cândido Godói, localizado a 35 km de Santa Rosa e 524 km de Porto Alegre, observou-se uma alta frequência de gêmeos, descobrindo-se 34 pares num levantamento inicial feito pelos próprios moradores. Por se tratar de uma população etnicamente homogênea, composta por descendentes de alemães, e restrita a uma região geográfica pequena, o estudo dessa comunidade poderia auxiliar a esclarecer os mecanismos genéticos e ambientais que influenciam o surgimento desta característica. Os objetivos deste trabalho foram determinar a real incidência de gêmeos em Linha São Pedro e a proporção de pares mono e dizigóticos, bem como tentar identificar fatores de risco para gemelaridade nesta população e propor mecanismos que pudessem explicar os fenômenos observados. Foi feita a determinação da zigosidade de 17 pares de gêmeos por análise de DNA (Southem Blotting) utilizando-se as sondas unilocais para VNTRs PH30, EFD 52, PLH1 e Ceb 42. Também foram realizadas análises de genealogias e entrevistas com a população. Além disso, foram obtidos dados a respeito da incidência de nascimentos gemelares na região, no Hospital de Clínicas de Porto Alegre e no estado do Rio Grande do Sul. No período de 1990 a 1994 a incidência de nascimentos gemelares em Linha São Pedro foi de 10%. A análise das genealogias mostrou uma alta recorrência de nascimentos múltiplos entre as famílias, bem como um elevado grau de endocruzamento na comunidade. Outro traço comum entre as genealogias é que não houve salto de gerações. Os dados de zigosidade indicam que 11 dos 17 pares de gémeos estudados eram dizigóticos (65%), sendo que a probabilidade dos outros 6 pares terem sido erroneamente classificados como monozigóticos foi de apenas 1/64. Não foi detectado um fator externo (ambiental) que pudesse estar influenciando no aparecimento desta característica. A incidência de nascimentos gemelares em Linha São Pedro esta realmente aumentada em relação ao descrito na literatura e mesmo em relação ao estado como um todo. A alta recorrência familiar, aliada à ausência de mecanismos externos que sabidamente influenciam as taxas de gemelaridade, sugere a presença de fatores genéticos que poderiam estar favorecendo este fenômeno na população estudada. A predominância de gêmeos dizigóticos está de acordo com essa hipótese de predisposição genética para a gemelaridade. No entanto, a determinação do tipo de herança que poderia estar envolvida é uma tarefa complexa, pois devem tratar-se de genes pleiotrópicos, de expressividade variável, não podendo-se descartar efeitos poligênicos ou heterogeneidade genética. Estudos mais detalhados, envolvendo pesquisas com as mães dos gêmeos e como restante da população, seriam necessários para auxiliar na elucidação dos mecanismos envolvidos na predisposição genética para gemelaridade em Linha São Pedro.

The incidence of multiple births in humans is an unusual event. Basically there are two kinds of twins: monozygotic (or identical) and dizygotic (or fraternal). The ethiology of twinning is not clear and it is supposed that both environmental and genetic factors could be involved. The genetic factors are best accepted for dizygotic twinning and it is thought that monozygotic twinning is independent of environmental and genetic influences, At Linha São Pedro, in Cândido Godói, county, located at about 35 km of Santa Rosa and 524 km of Porto Alegre, South of Brazil, it has been observed a high frequency of twins. The residents found 34 twin pairs in a preliminar survey. As this population is ethnically uniform, originated from germany ancestors and restricted to a small region, the study of this comunity could help to find out the genetic and environmental factors that influence the twinning rate. The aim of this work was to stablish the incidence of twinning at Linha São Pedro and the proportion of monozygotic and dizygotic twins, and also to search for risk factors for twinning in this comunity, and to identify possible mechanisms involved in the genesis of twinning. The determination of zygosity was done by DNA analysis (Southem-Blotting) with probes for VNTRs PH30, EFD52, PLH1 and Ceb 42. We also interviewed the population and made detailed pedigrees. Data about the incidence of twinning at Hospital de Clinicas de Porto Alegre and Rio Grande do Sul state were also obtained. Between 1990 to 1994 the twinning rate at Linha São Pedro was 10%. The pedigrees analysis showed a high familiar recurrence for twinning, and a high inbreeding rate as well. Regarding the zygosity, from 17 pairs studied by DNA analysis 11 were dizygotic (65%). The probability of the remaining 6 pairs were erroneously classified as monozygotic was only 1/64. It was not detected any environmental factor wich could be influencing the twinning rate. We concluded that the incidence of twin births at Linha São Pedro is higher when compared both to literature and to data of Rio Grande do Sul state. The high familiar recurrence and the absence of exteral factors known to influence twinning rate suggests the currence of genetic factors causing this finding in the population studied. The higher proportion of dizygotic twins agrees with the hypothesis of genetic predisposition to twinning in this group. However, the determination of the mode of inheritance is a difficult task, as pleitropic genes with variable expressivity are probably involved. Polygenic effects and genetic heterogeneity may also be present. More detailed studies, including research to be performed in the mothers of twins and in the overall population involved, would be necessary to further clarify the mechanisms related to the genetic predisposition to twinning in Linha São Pedro.