Aleitamento materno em crianças com doença da urina do xarope do bordo

Abstract

Introdução: A Doença da Urina do Xarope do Bordo é um Erro Inato do Metabolismo, causado pela deficiência da enzima que tem como substrato os alfa-cetoácidos de cadeia ramificada. Por isso, aumentam os níveis de leucina, isoleucina e valina. A leucina é neurotóxica aos recém-nascidos, consequentemente, o leite materno só pode ser utilizado com restrições e acompanhado por uma equipe multiprofissional. Objetivo: Caracterizar as práticas de aleitamento materno de crianças com DXB acompanhadas no ambulatório de tratamento de erros inatos do metabolismo do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre Método: Pesquisa realizada em duas etapas distintas, uma quantitativa e outra qualitativa, desenvolvidas em 2023. Na metodologia quantitativa, a qual foi norteada pelo instrumento STROBE, foi obtida uma amostra por conveniência de 17 pacientes, acompanhados pelo Serviço de Genética Médica, e os dados foram coletados por meio de revisão de prontuário. Destes, foram selecionadas, ao acaso, sete mães de pacientes para a realização da entrevista estruturada, sendo utilizado o método de análise de conteúdo temático, sustentado pela ferramenta COREQ. Foram incluídos pacientes com mães maiores de idade, que amamentaram seus filhos. O projeto foi aprovado pelo comitê de ética e os participantes preencheram o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. Resultados: O estudo quantitativo identificou o perfil dos pacientes com DXB atendidos, verificou que a média de idade de início dos sintomas foi de cinco dias de vida e a mediana da idade de diagnóstico da doença foi de 16 dias de vida. Seis (35,2%) crianças apresentaram teste de triagem neonatal indicativo de DXB. Em 13 casos (76,5%) houve suspensão do aleitamento materno após o diagnóstico. No tratamento de manutenção, apenas três crianças (17,7%) receberam leite materno. Na análise qualitativa, foram elencadas três categorias mais abordadas pelas mães, as quais foram os sentimentos maternos, aleitamento materno e diagnóstico. Conclusão: O desmame foi um momento de questionamento sobre qual o papel da mãe, visto que o vínculo mãe e bebê é, geralmente, reduzido ao ato de amamentar. Por meio do estudo pode-se constatar que ainda são poucos os pacientes que receberam LM após o diagnóstico, apesar do acompanhamento em serviço de referência. Não há um volume indicado de LM a ser ofertado que confirme a segurança do tratamento, assim, não é comumente utilizado pelos profissionais de saúde. O diagnóstico da doença ainda é realizado de maneira tardia, afetando o desenvolvimento das crianças.

Introduction: Maple Syrup Urine Disease is an Inborn Error of Metabolism, caused by deficiency of the enzyme whose substrate is branched-chain alpha-keto acids. Therefore, the levels of leucine, isoleucine and valine increase. Leucine is neurotoxic to newborns, consequently, breast milk can only be used with restrictions and monitored by a multidisciplinary team. Objective: To characterize the breastfeeding practices of children with DXB followed at the outpatient clinic for the treatment of inborn errors of metabolism at the Medical Genetics Service of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Method: Research carried out in two distinct stages, one quantitative and the other qualitative, developed in 2023. In the quantitative methodology, which was guided by the STROBE instrument, a convenience sample of 17 patients was obtained, followed by the Medical Genetics Service, and data were collected through medical record review. Of these, seven mothers of patients were selected at random to carry out the structured interview, using the thematic content analysis method, supported by the COREQ tool. Patients with adult mothers who were breastfed were included. The project was approved by the ethics committee and participants completed the Informed Consent Form. Results: The quantitative study identified the profile of patients with MSUD treated, found that the average age at onset of symptoms was five days of age and the median age at diagnosis of the disease was 16 days of age. Six (35.2%) children had a neonatal screening test indicative of MSUD. In 13 cases (76.5%) breastfeeding was suspended after diagnosis. In maintenance treatment, only three children (17.7%) received breast milk. In the qualitative analysis, three categories most addressed by mothers were listed, which were maternal feelings, breastfeeding and diagnosis. Conclusion: Weaning was a moment of questioning about the role of the mother, since the bond between mother and baby is generally reduced to the act of breastfeeding. Through the study it can be seen that there are still few patients who received breast milk after diagnosis, despite follow-up at a reference service. There is no indicated volume of breast milk to be offered that confirms the safety of the treatment, therefore, it is not commonly used by health professionals. The diagnosis of the disease is still carried out late, affecting the development of children.