Free carnitine and branched chain amino acids are not good biomarkers in Huntington’s disease
dc.contributor.author | Castilhos, Raphael Machado de | pt_BR |
dc.contributor.author | Augustin, Marina Coutinho | pt_BR |
dc.contributor.author | Santos, José Augusto dos | pt_BR |
dc.contributor.author | Pedroso, José Luiz | pt_BR |
dc.contributor.author | Barsottini, Orlando Graziani Povoas | pt_BR |
dc.contributor.author | Saba, Roberta Arb | pt_BR |
dc.contributor.author | Ferraz, Henrique Ballalai | pt_BR |
dc.contributor.author | Vargas, Fernando Regla | pt_BR |
dc.contributor.author | Furtado, Gabriel Vasata | pt_BR |
dc.contributor.author | Bonatto, Márcia Polese | pt_BR |
dc.contributor.author | Rodrigues, Luiza Paulsen | pt_BR |
dc.contributor.author | Sena, Lucas Schenatto de | pt_BR |
dc.contributor.author | Vargas, Carmen Regla | pt_BR |
dc.contributor.author | Pereira, Maria Luiza Saraiva | pt_BR |
dc.contributor.author | Jardim, Laura Bannach | pt_BR |
dc.contributor.author | Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Centro de Pesquisa Clínica | pt_BR |
dc.date.accessioned | 2020-12-09T04:12:27Z | pt_BR |
dc.date.issued | 2020 | pt_BR |
dc.identifier.issn | 0004-282X | pt_BR |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10183/216248 | pt_BR |
dc.description.abstract | Background: Huntington’s disease (HD), caused by an expanded CAG repeat at HTT, has no treatment, and biomarkers are needed for future clinical trials. Objective: The objective of this study was to verify if free carnitine and branched chain amino acids levels behave as potential biomarkers in HD. Methods: Symptomatic and asymptomatic HD carriers and controls were recruited. Age, sex, body mass index (BMI), age of onset, disease duration, UHDRS scores, and expanded CAG tract were obtained; valine, leucine, isoleucine, and free carnitine were measured. Baseline and longitudinal analysis were performed. Results: Seventy-four symptomatic carriers, 20 asymptomatic carriers, and 22 non-carriers were included. At baseline, valine levels were reduced in symptomatic and asymptomatic HD carriers when compared to non-carriers. No difference in free carnitine or isoleucine+leucine levels were observed between groups. BMI of symptomatic individuals was lower than those of non-carriers. Valine levels correlated with BMI. Follow-up evaluation was performed in 43 symptomatic individuals. UHDRS total motor score increased 4.8 points/year on average. No significant reductions in BMI or valine were observed, whereas free carnitine and isoleucine+leucine levels increased. Conclusions: Although valine levels were lower in HD carriers and were related to BMI losses observed in pre-symptomatic individuals, none of these metabolites seem to be biomarkers for HD. | en |
dc.description.abstract | Introdução: A doença de Huntington (DH), causada por uma repetição CAG expandida no HTT, não possui tratamento e biomarcadores são necessários para futuros ensaios clínicos. Objetivo: Nosso objetivo foi verificar se os níveis de carnitina livre e aminoácidos de cadeia ramificada se comportam como potenciais biomarcadores na DH. Métodos: Portadores sintomáticos e assintomáticos e controles foram recrutados. Idade, sexo, índice de massa corporal (IMC), idade de início, duração da doença, escores UHDRS e trato CAG expandido foram obtidos; valina, leucina, isoleucina e carnitina livre foram medidas. Foram realizadas análises basal e longitudinal. Resultados: Setenta e quatro portadores sintomáticos, 20 portadores assintomáticos e 22 não portadores foram incluídos. No início do estudo, os níveis de valina estavam reduzidos em portadores de DH sintomáticos e assintomáticos quando comparados aos não portadores. Não foram observadas diferenças nos níveis de carnitina livre ou isoleucina + leucina entre os grupos. O IMC dos indivíduos sintomáticos foi menor que o dos não portadores. Níveis de valina correlacionaram-se com o IMC. Avaliação de acompanhamento foi realizada em 43 indivíduos sintomáticos. A pontuação do escore motor total da UHDRS aumentou 4,8 pontos/ano em média. Não foram observadas reduções significativas no IMC ou na valina, enquanto os níveis de carnitina livre e isoleucina+leucina aumentaram. Conclusões: Embora os níveis de valina tenham sido menores nos portadores de DH e estivessem relacionados às perdas de IMC observadas em indivíduos pré-sintomáticos, nenhum desses metabólitos parece ser biomarcador para a DH. | pt_BR |
dc.format.mimetype | application/pdf | pt_BR |
dc.language.iso | eng | pt_BR |
dc.relation.ispartof | Arquivos de neuro-psiquiatria. São Paulo. Vol. 78, n. 2 (Fev. 2020), p. 81-87 | pt_BR |
dc.rights | Open Access | en |
dc.subject | Biomarkers | en |
dc.subject | Doença de Huntington | pt_BR |
dc.subject | Biomarcadores | pt_BR |
dc.subject | Amino acids | en |
dc.subject | Branched-chain | en |
dc.subject | Carnitina | pt_BR |
dc.subject | Carnitine | en |
dc.subject | Aminoácidos de cadeia ramificada | pt_BR |
dc.subject | Huntington disease | en |
dc.subject | Weight loss | en |
dc.title | Free carnitine and branched chain amino acids are not good biomarkers in Huntington’s disease | pt_BR |
dc.title.alternative | Carnitina livre e aminoácidos de cadeia ramificada não são bons biomarcadores na doença de Huntington | pt |
dc.type | Artigo de periódico | pt_BR |
dc.identifier.nrb | 001119605 | pt_BR |
dc.type.origin | Nacional | pt_BR |
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